Что такое митохондриальная болезнь и что ее вызывает?

Митохондрии — это «электростанция» клеток, которые производят 90% энергии, необходимой для поддержания жизни.  При митохондриальных заболеваниях способность митохондрий преобразовывать пищу и кислород в энергию нарушена из-за генетической мутации в ДНК.  У всех нас в организме есть два типа ДНК.  Ядерная ДНК находится в ядре клетки и наследуется как от матери, так и от отца.  Митохондрии также имеют ДНК, унаследованную от матерей. Поскольку оба типа ДНК отвечают за структуру и функцию митохондрий, мутации в любом из них могут вызывать митохондриальные нарушения. Мутации могут быть унаследованы от родителей или могут происходить случайно у ребенка, называемые мутациями de novo.  

​

Каковы симптомы?

Части тела, которые, как правило, больше всего страдают, это те, которые нуждаются в наибольшей энергии, такие как сердце, мозг, мышцы и желудочно-кишечный тракт.  Симптомы могут варьироваться от усталости и непереносимости физической нагрузки до плохого роста, мышечной слабости, задержки развития, потери зрения и/или слуха, инсульта, судорог, сердечной недостаточности, диабета и почечной недостаточности.  Симптомы могут появиться при рождении, а могут и не проявиться до совершеннолетия. Митохондриальное заболевание может прогрессировать быстро и быть тяжелым, или оно может быть стабильным и хорошо контролируемым в течение многих лет. Лекарств от митохондриальных заболеваний не существует, но лечение может помочь уменьшить симптомы или замедлить ухудшение здоровья.  

​

Как это диагностируется?

Поскольку митохондриальные заболевания поражают очень много различных органов и у пациентов проявляется множество различных симптомов, диагностировать митохондриальные заболевания бывает трудно. В настоящее время не существует надежных и последовательных средств диагностики. Вот почему направление в медицинское учреждение с врачами, специализирующимися на этих заболеваниях, имеет решающее значение для постановки диагноза.